Reporte de caso
Medwave 2019;19(4):e7621 doi: 10.5867/medwave.2019.04.7621

Evaluación psicológica y cognitiva de autismo en un paciente con síndrome de MOMO: reporte de caso y revisión de la literatura

Psychological and cognitive evaluation of autism in a patient with MOMO syndrome: a case report and literature review

Cristóbal Passalacqua, Matías García, Elisa Sepúlveda, Diego Toledo, Matías Valencia, Marcelo Arancibia

Resumen

MOMO es un acrónimo para los términos macrosomía, obesidad, macrocefalia y anomalías oculares. El síndrome fue descrito por primera vez en 1993, con un total de nueve pacientes publicados a la fecha. Todos los casos reportaron discapacidad intelectual y en un caso se describió a un paciente con autismo. Presentamos un nuevo caso de paciente con síndrome de MOMO que consultó por fenómenos alucinatorios. Se completó una evaluación neuropsicológica, clínica y cognitiva, en donde se demostró un cociente intelectual limítrofe y se corroboraron los criterios para trastorno del espectro autista. Ésta es la primera evaluación neurocognitiva de un paciente con MOMO, la que apoya el uso de escalas estandarizadas a fin de evaluar el autismo y otras comorbilidades psiquiátricas en pacientes con síndromes genéticos.


 

Ideas clave

  • MOMO es un acrónimo para macrosomía, obesidad, macrocefalia y anomalías oculares, un síndrome con base genética incierta.
  • Los nueve casos reportados presentaron discapacidad intelectual, pero solo en uno se describió autism
  • Se presenta una evaluación neuropsicológica, clínica y cognitiva de un paciente con síndrome de MOMO, quien consultó por fenómenos alucinatorios. El paciente cumplió los criterios para trastorno del espectro autista y mostró un cociente intelectual limítrofe.
  • Los pacientes con síndrome de MOMO presentan un compromiso psicológico que siempre debe considerarse.
  • Este reporte avala la evaluación psicológica de los pacientes con síndromes genéticos, con el fin de personalizar la terapia y apoyar a sus familias.

Introducción

El sobrepeso y la obesidad durante la infancia son altamente prevalentes en la sociedad moderna[1],[2], y los niños con autismo no son la excepción[3],[4]. La mayoría de las veces la obesidad es el resultado de la interacción entre la predisposición genética, como un elemento menor, y el medio ambiente como el factor principal. Sin embargo, algunas obesidades están genéticamente más influenciadas por un único gen, como las obesidades monogénicas (obesidades sindromáticas), pero con mayor frecuencia están involucrados múltiples genes (obesidades poligénicas)[2]. Cada día se descubren más síndromes genéticos que tienen a la obesidad como uno de sus rasgos característicos. Algunos de ellos también tienen características del espectro autista, como el síndrome de Prader-Willi[5], el síndrome de Bardet-Biedl[6],[7] y el síndrome de Cohen[8],[9].

Recientemente, se ha propuesto que un nuevo síndrome conocido como MOMO, que es una condición con una base genética. MOMO es el acrónimo para macrosomía, obesidad, macrocefalia y anomalías oculares (OMIM 157980). Fue descrito por primera vez en 1993 por Moretti-Ferreira y colaboradores[10], quienes reportaron dos pacientes no relacionados entre sí que presentaban sobrecrecimiento y una asociación con características distintas a las anteriormente descritas en este tipo de síndromes, sugiriendo una etiología genética debido a una mutación autosómica dominante espontánea. Sin embargo, el estudio realizado por Vu y colaboradores[11] apuntó a una herencia autosómica recesiva para este síndrome. El síndrome de MOMO se ha clasificado como un síndrome de sobrecrecimiento[12].

A la fecha, solo existen nueve pacientes reportados en siete reportes de casos[10],[11],[13],[14],[15],[16],[17]. Todos los casos presentaron discapacidad intelectual, pero en un caso se describieron características del trastorno del espectro autista, un desorden del neurodesarrollo caracterizado por déficits sociales y de comunicación persistentes y conductas e intereses restringidos y repetitivos[14]. En este reporte presentamos un nuevo caso de un paciente con síndrome de MOMO con una evaluación neuropsicológica, incluyendo el perfil clínico, psicológico y cognitivo. También se evalúa la evidencia disponible sobre este tema.

Caso clínico

Paciente de 14 años, de sexo masculino, traído por su madre. Consultó con una psiquiatra infantil porque sufrió de alucinaciones auditivas durante los últimos dos años.

Antecedentes médicos
El paciente fue el segundo hijo de una pareja no consanguínea (madre de 46 años, padre de 60 años). En la familia, la hermana presentaba obesidad y una inteligencia normal, y tenía dos hijos (cinco años y un mes de edad), ambos con sobrepeso, pero sin retrasos en el desarrollo. Durante el embarazo, clasificado como normal, la madre del paciente no usó fármacos y no reconoce la exposición a algún teratógeno. Las ecografías prenatales fueron normales. El paciente nació de término y con parto asistido por fórceps. El peso al nacer fue de 3.420 gramos (percentil 50) y la talla de 49 centímetros (percentil 50). A los 18 días de vida recibió una intervención quirúrgica por coartación aórtica, con un examen cardiológico normal en la actualidad.

El paciente fue evaluado por una nutricionista desde los tres años debido a su obesidad. A los cuatro años, fue derivado a un endocrinólogo con pruebas de laboratorio normales (insulina, prolactina, cortisol, función tiroidea, parathormona y electrolitos). A la misma edad fue visto por un neurólogo infantil debido a un retraso en el desarrollo. Posteriormente, asistió a un colegio normal con calificaciones regulares, pero con dificultades en el rendimiento académico. La radiografía de cráneo fue normal y la edad ósea a los cinco años (edad cronológica) fue de tres años y seis meses (< 2 desviaciones estándar).

A la edad de seis años, el paciente consultó a una psicopedagoga, quien informó problemas en la autorregulación emocional, dificultades en el control de impulsos, dificultades moderadas en el lenguaje receptivo y expresivo, un uso incorrecto de los tiempos verbales (por ejemplo pasado, presente y futuro) y dificultades significativas en la coordinación visomotora (problemas en los movimientos óculo manuales y en la motricidad fina). La especialista también refirió que el paciente mostraba problemas relacionados con la interpretación de situaciones sociales, proverbios y fábulas, pudiendo responder correctamente solo a situaciones concretas. A esta edad, consultó a un oftalmólogo, quien diagnosticó una miopía leve.

A los 12 años fue derivado a un genetista, cuya sospecha diagnóstica fue un síndrome de Prader-Willi; sin embargo, fue descartado al hallarse una prueba de metilación normal. Para buscar anomalías oculares importantes, el genetista solicitó una tomografía de coherencia óptica, la que evidenció una megalopapila, lo que fue interpretado por el oftalmólogo como un hallazgo no patológico. A la misma edad, fue derivado tanto a psiquiatría infanto-juvenil como a psicología, con el diagnóstico de trastorno de ansiedad. La madre rechazó la terapia con fármacos, por lo que solo fue tratado con psicoterapia, discontinuando la terapia psiquiátrica.

Historia médica actual
El paciente consultó nuevamente a una psiquiatra infantojuvenil a la edad de 14 años. En esta evaluación, el paciente manifestó presentar alucinaciones auditivas desde hace dos años, con contenido agresivo y asociadas a ideación suicida. El paciente experimentaba las alucinaciones con altos grados de ansiedad. Se realizó una tomografía axial computarizada cerebral, sin hallazgos patológicos. Se decidió iniciar el tratamiento farmacológico con aripiprazol en aumento progresivo hasta 15 milígramos por día. Un mes después, el paciente evolucionó con una marcada disminución tanto de los fenómenos alucinatorios como de la ideación suicida. Sin embargo, persistió con múltiples preocupaciones, mucha ansiedad y gran labilidad emocional. Se decidió añadir 20 milígramos de fluoxetina al día. En el momento de la consulta, tenía un peso de 76 kilogramos (> percentil 99, +2,81 desviaciones estándar), la talla era de 152 centímetros (percentil 48), el índice de masa corporal era de 32,9 kilogramos por metro cuadrado (> percentil 99) y la circunferencia occipito frontal fue de 56,7 centímetros (> percentil 99). En el examen físico se observó macrocefalia, cara redonda, exoftalmo leve, oídos, nariz y boca normales. También tenía una obesidad central con adipomastia. Las manos y los pies eran largos y delgados, con laxitud articular. Los testículos presentaban Tanner G-3. Su cariotipo era normal (46, XY) y la prueba de metilación para Prader-Willi no presentaba alteraciones.

Evaluaciones
Se aplicó la Escala de Inteligencia de Wechsler para Niños (WISC-III)[18],[19] con el fin de medir el funcionamiento cognitivo. El paciente tenía un cociente intelectual de 77 en la escala completa, lo que lo situaba en el rango de “funcionamiento intelectual limítrofe”. Se observó una asimetría significativa con una dificultad global en tareas de rendimiento (cociente intelectual de rendimiento: 65), mientras que las habilidades verbales estaban en un rango normal (cociente intelectual verbal: 92). Para realizar diagnósticos psiquiátricos específicos se usó la MINI Entrevista Neuropsiquiátrica Internacional para Niños y Adolescentes (MINI-KID por su sigla en inglés Mini International Neuropsychiatric Interview for Children and Adolescents)[20],[21], la que materializa los criterios del Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales IV para diversos desórdenes psiquiátricos en niños y adolescentes. El paciente alcanzó altos puntajes para múltiples diagnósticos, tales como trastorno de tics, trastorno de conducta, trastorno de estrés postraumático, fobia social, trastorno de ansiedad por separación y trastorno de pánico.

Por último, se aplicó la Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo[22], una interacción estructurada mediante actividades lúdicas con un examinador, diseñada para evaluar anormalidades en comunicación, interacción social recíproca, creatividad e imaginación, y la presencia de comportamientos restringidos y repetitivos. Las conductas objetivas individuales (por ejemplo contacto visual, gestos, apuntar) son codificadas de acuerdo con definiciones operacionales elegidas para capturar anormalidades vistas frecuentemente en niños con trastorno del espectro autista. La escala fue administrada y evaluada por examinadores certificados de acuerdo con los estándares establecidos[23]. En este caso, el paciente mostró gran dificultad en el acto de iniciación al ofrecer y preguntar por información y en la integración de gestos descriptivos en sus verbalizaciones. Además, cuando hablaba, solía usar un discurso balbuceado que lo hacía difícil de entender. Con respecto a la interacción social recíproca, rara vez logró contacto visual completo y no regulaba sus interacciones sociales con las expresiones faciales hacia otros. Si bien su respuesta social y vinculación con el psicólogo estaban bien desarrolladas, mostraba poca iniciativa para obtener interacciones sociales. El paciente era capaz de explicar muchos de sus sentimientos, pero expresaba un entendimiento limitado de los sentimientos de otros y de su rol en las interacciones sociales con sus compañeros y su familia. En suma, los síntomas y comportamientos cumplían con los criterios diagnósticos para un trastorno del espectro autista.

Discusión

El síndrome de MOMO es un síndrome extremadamente raro, que involucra obesidad, anomalías oculares, macrocefalia y macrosomía, en el que la presencia de comorbilidades intelectuales/psiquiátricas ha sido previamente descrita. En este reporte, el paciente presentó tres de las cuatro características cardinales descritas por Morreti-Ferreira y colaboradores[10], por ejemplo obesidad, macrocefalia y anomalías oculares, sin haber presentado macrosomía. Debido a la frecuencia y a la importancia del diagnóstico y del manejo de las características intelectuales/psiquiátricas, concordamos con la proposición señalada anteriormente por Di Donato y colaboradores[17], quienes sugirieron reemplazar la “M” de “macrosomía”, que no está siempre presente en los paciente anteriormente reportados, por “M” de “mental” (discapacidad intelectual y/o comorbilidades psiquiátricas). De hecho, otros pacientes publicados tenían estatura normal o baja, discutiéndose la no obligatoriedad de la macrosomía para el diagnóstico[13]. En su lugar, la discapacidad intelectual es un hallazgo consistente en todos los paciente reportados[10],[11],[13],[14],[15],[16],[17].

En este paciente, el diagnóstico psiquiátrico fue particularmente difícil debido al amplio rango de síntomas presentes. Creemos que, para futuras evaluaciones en el contexto de una sospecha de síndrome de MOMO, la primera hipótesis clínica debiese ser un trastorno del espectro autista, el que puede abarcar las dificultades identificadas por el paciente y la familia. Las alteraciones psicológicas en el síndrome de MOMO fueron previamente descritas en dos pacientes, uno de 13 años con un retraso en el desarrollo observado durante la infancia y discapacidad intelectual, asociada a un “comportamiento esquizoide” e irritabilidad[10], y un paciente de 29 años con discapacidad intelectual y autismo[14]. También en el caso reportado por Wallerstein y Sugalski[15], el paciente, como en el caso presentado, mostró un retraso en el desarrollo, rasgo observado frecuentemente en desórdenes del espectro autista[24]. Los autores señalaron que el paciente exhibió gran ansiedad por su extrema sensibilidad a ruidos ambientales, que en asociación al retraso cognitivo pueden constituir parte del trastorno[15].

La Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo fue concordante con los puntos de corte para el diagnóstico de autismo, descrito por primera vez en un caso de síndrome de MOMO por Giunco y colaboradores[14]. Los síntomas presentados en este reporte fueron ausencia de interacción social recíproca, alteraciones en el contacto visual, actividades e intereses restringidos, agresividad, comportamiento repetitivo y estereotipado, ausencia de comunicación verbal y adherencia inflexible a las rutinas. De esta forma, recomendamos la aplicación de baterías psicológicas para evaluar la presencia de autismo como la Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo, pues otras pruebas para estudiar trastornos del Eje I, como el MINI-KID, podrían no ser capaces de evidenciar estos cambios cuando son sutiles.

Existen síndromes cuya manifestación central es la obesidad y que presentan origen genético que pueden tener características clínicas similares. Por lo tanto, deberían ser considerados en el diagnóstico diferencial condiciones tales como el síndrome de Prader-Willi[5], que fue descartado con una prueba de metilación; y el síndrome de MOMES[25] (retraso mental, obesidad, prognatismo mandibular, anormalidades de piel y ojos), que se descartó debido a que el paciente no presentaba anormalidades en la piel.

Conclusiones

Los hallazgos clínicos descritos en este reporte podrían indicar que estamos frente al décimo paciente diagnosticado con síndrome de MOMO, y el segundo asociado con autismo. Estos resultados deben ser vistos en el contexto de su compleja presentación genética y médica, considerando que la evidencia de la condición es muy escasa. Algunas características clínicas nuevas, tales como fenómenos alucinatorios y coartación aórtica no son característicos del síndrome y deben ser considerados como parte de éste si se observan en futuros pacientes.

Ésta es la primera evaluación neurocognitiva de un paciente con síndrome de MOMO, avalando el uso de escalas estandarizadas para la evaluación de autismo y otras comorbilidades psiquiátricas en pacientes con síndromes genéticos. Con el objetivo de personalizar sus tratamientos, siempre deben evaluarse las alteraciones psicológicas en estos pacientes, en donde el uso de baterías psicológicas podría ser útil para obtener un mejor manejo para él y su familia.

Notas

Roles y contribuciones de los autores
CP: conceptualización, metodología, investigación, escritura (preparación del borrador original), escritura (revisión y edición), visualización, supervisión. MG: conceptualización, metodología, investigación, escritura (preparación del borrador original), escritura (revisión y edición), visualización, supervisión. ES: conceptualización, metodología, investigación, escritura (preparación del borrador original), escritura (revisión y edición), visualización, supervisión. DT: conceptualización, metodología, investigación, escritura (preparación del borrador original), escritura (revisión y edición), visualización, supervisión. MV: conceptualización, metodología, investigación, escritura (preparación del borrador original), escritura (revisión y edición), visualización, supervisión. MA: metodología, investigación, escritura (preparación del borrador original), escritura (revisión y edición), visualización, supervisión, administración del proyecto.

Financiamiento
Los autores declaran que no hubo fuentes externas de financiamiento.

Conflictos de interés
Los autores completaron la declaración de conflictos de interés de ICMJE, y declararon que no recibieron fondos para la realización de este reporte; no tienen relaciones financieras con organizaciones que puedan tener interés en el artículo publicado en los últimos tres años, y no tienen otras relaciones o actividades que puedan influenciar en la publicación del artículo. Los formularios se pueden solicitar contactando el autor responsable o el comité editorial de la revista.

Aspectos éticos
La revista está al tanto que la investigación tiene el consentimiento informado del paciente para ser publicado.

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