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Atención primaria
Medwave 2006 Ene;6(1):e1985 doi: 10.5867/medwave.2006.01.1985
Diagnóstico prenatal de las malformaciones fetales
Prenatal diagnosis of fetal malformations
Waldo Sepúlveda L.
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Introducción

El diagnóstico prenatal se hace dentro de una subespecialidad de la Obstetricia, denominada Medicina Fetal o Medicina Materno-fetal, que se acredita con 3 ó 4 años de estudio. Los centros de mayor excelencia se encuentran en Inglaterra y en los Estados Unidos, donde la visión del diagnóstico prenatal es muy diferente de la que domina en Chile. Sin duda, es uno de los aspectos más complicados del área gineco-obstétrica, en cuanto a ética médica; uno de los principales problemas en esta área es que generalmente se piensa que el objetivo del diagnóstico prenatal es pesquisar fetos con anomalías, para abortarlos. Esta creencia ha sido estimulada por medios como el Daily Mirror, periódico inglés similar a La Cuarta chilena, que en 1992, a raíz de la descripción del gen de la homosexualidad en una revista científica, publicó en primera plana el mensaje: Si su bebé va a ser homosexual, lo puede abortar. Este tipo de planteamientos constituye una verdadera pesadilla para los científicos que han hecho posible la revolución del DNA.

Otro problema es la difusión de la información por personas que no son especialistas y que carecen de enfoque adecuado. Hoy, las revistas dirigidas a las mujeres embrazadas parecen explicarlo todo, de modo que la paciente se hace independiente del consejo médico; a los tres días de amenorrea, la mujer que se embaraza empieza a leer información sobre diagnóstico prenatal y la posibilidad de hacerse un test genético para saber en forma precoz, por ejemplo, si es portadora de un niño con síndrome de Down, especialmente si ella tiene más de 35 años. Todo esto no ocurría en la Edad Media, ni tampoco hace tan sólo 30 años, cuando la obstetricia se hacía exclusivamente con el estetoscopio de madera, de Pinard, y el único diagnóstico prenatal que se hacía era el de viabilidad fetal. Los obstetras no sabían nada de embriología ni de genética, sólo se daban cuenta de que había un problema cuando atendían el parto y su única preocupación era la de ser capaces de resolverlo. El conocimiento médico obstétrico era bastante bajo.

En Chile, el 5 de abril de 1982 llegó el primer ecógrafo al hospital público de Concepción y se inauguró la unidad de ecografía. En ese entonces nadie sabía utilizar el equipo, de modo que las primeras ecografías daban información muy general; por ejemplo, sólo se veía el diámetro biparietal, pero no lo que había dentro de la cabeza del feto y se informaba que los riñones eran normales cuando no se veían. En mayo de 1988 se presentó una mujer con un embarazo de 36 semanas en la que se veía una masa en la cola del feto, que se continuaba con la columna, de 15 por 12 cm, de predominio sólido, con líquido amniótico normal; la revisión de la literatura permitió sospechar su naturaleza y fue uno de los primeros casos en el mundo de diagnóstico prenatal de un teratoma sacrococcígeo, patología que ocurre cada 40.000 partos. El gran problema de estos fetos se origina al nacer, momento en que se atascan en la zona del tumor y se atricionan hasta que se rompe la arteria sacra media, lo que les ocasiona la muerte por hemorragia masiva o por compresión. En ese entonces no se creía en el diagnóstico ecográfico, de modo que todos pensaron que era un meningocele, pero al nacer se comprobó que se trataba de un teratoma sacrococcígeo maduro, que se resecó al quinto día.

Esta experiencia demostró que el diagnóstico prenatal puede influir en la conducta obstétrica y que es la única manera de saber cómo está el feto, que es el principal protagonista del cuidado del embarazo. Este caso fue publicado recién en 1989 y fue el comienzo de la carrera del autor, en esta especialidad, quien llegó a escribir el primer libro latinoamericano sobre diagnóstico prenatal y ultrasonido obstétrico, en conjunto con Cafici, de Argentina, y Mejidas, de Miami.

El feto, en la ciencia médica actual, difiere mucho del de 100 años atrás, porque en este momento es posible verlo, con tanto detalle que se puede diagnosticar pequeños hemangiomas de la cara o malformaciones muy leves, además de detectar fácilmente las malformaciones graves. Antes, el cuidado prenatal se enfocaba principalmente en la madre y consistía en preguntarle cómo se sentía, se le pesaba y tomaba la presión, se escuchaban los latidos del feto y se medía la altura uterina. No se sabía cómo estaba el feto ni qué problemas tenía. Esto se ha invertido y ahora la función del cuidado prenatal es la evaluación del feto, que es lo que más le interesa a la madre. Esta área ha alcanzado gran desarrollo gracias a la obstetricia y la ultrasonografia.

Desarrollo de la Medicina Fetal

En la década de 1980, en que se utilizaba el ecodoppler tipo A, lo único que se podía ver era el eco medio, como lo hacían los neurólogos y neurocirujanos en la Asistencia Pública, para determinar si una persona tenía una hemorragia intracraneana; si la línea media estaba desplazada, indicaba la presencia de un hematoma. Lo mismo se empezó a aplicar en el feto para medir la distancia y calcular la edad gestacional, que era todo lo que se podía hacer en ese entonces. Hoy los equipos de última generación, con cuarta dimensión, permiten ver volúmenes en movimiento. La tarea del médico actual es incorporar los avances en el campo de la genética, que es el nuevo motor de la medicina, lo que significa familiarizarse con una nueva nomenclatura. Si el obstetra se queda sólo en la obstetricia, será solamente un partero; para convertirse en médico especialista en medicina materno-fetal, deberá aprender a manejar el ultrasonido y formarse en genética.

Gregorio Mendel es considerado muy importante en el mundo científico, pero cuando se eligió al hombre que hizo el aporte más importante a la ciencia en el milenio pasado, el elegido fue Charles Darwin, por el impacto que tuvo su teoría de que las especies van presentando mutaciones muy pequeñas, casi imperceptibles, a lo largo de los años, y que sobreviven los organismos más adaptados. También se consideraron para esta elección a Watson y Creek, quienes descubrieron la estructura del DNA. Watson era estadounidense y Creek era británico. En cuanto a los hitos más importantes de los últimos tiempos, se eligió la clonación de la oveja Dolly, en 1998, el mapeo genético completo de la primera especie viva en este planeta, la Drosophila melanogaster, y la publicación de 95% del genoma humano, en 2001.

En el desarrollo del diagnóstico prenatal, primero hubo una etapa de urgencia y luego se comenzó a analizar las anomalías estructurales, hasta llegar al manejo fetal individualizado. En el diagnóstico prenatal de urgencia, lo único que interesaba era determinar si había sufrimiento fetal agudo o crónico; antes del ultrasonido se estudiaba la unidad feto-placentaria mediante monitorización, determinación del estado ácido base y de las hormonas placentarias, diferentes índices de funcionamiento del corazón fetal y amniocentesis, para determinar si había líquido claro o con meconio. Luego empezaron a aparecer las unidades de perinatología, cuyo objetivo principal era determinar si el feto estaba apto para soportar un trabajo de parto.

Con el advenimiento del ultrasonido comenzó la evaluación anatómica fetal; luego aparecieron el ultrasonido bidimensional, los procedimientos invasivos, tratamientos como las transfusiones intrauterinas, el tratamiento transplacentario de las arritmias y las cirugías fetales a útero abierto, lideradas por la escuela de California. Entonces aparecieron las unidades de medicina materno-fetal, en las cuales el ecografista veía la estructura del feto y detectaba las anomalías, lo que, por supuesto, obligó a desarrollar los correspondientes tratamientos. Se comenzó a utilizar el doppler para estudiar la parte funcional y la cordocentesis para determinar el estado de las hormonas y diferentes sustancias dentro de la circulación fetal.

Actualmente hay ultrasonido de alta resolución y doppler de tercera y cuarta dimensión. Cada mujer que se embaraza tiene la posibilidad de conocer su riesgo específico de hipertensión, malformaciones congénitas, síndromes genéticos, etc. Hay diagnóstico molecular, terapia transplacentaria, diagnóstico mínimamente invasivo, cirugía fetal endoscópica y terapia génica; esto es una realidad en la mayor parte del mundo desarrollado y en 80% a 90% del mundo en desarrollo. En este contexto, el feto es un paciente, tal como la madre. En el congreso de Edimburgo se presentaron fotografías de ecografías tridimensionales, de tal calidad que se podía ver con gran detalle la cara, las manos, la columna vertebral, los genitales, los dedos, etc., del feto. La Clínica Las Condes adquirió el primer equipo tridimensional de latinoamérica, con el que se obtienen imágenes muy similares e incluso con mayor resolución, lo que permite una precisión de diagnóstico muy alta.

Hoy se maneja el concepto de ultrasonido o ecografía de detalle anatómico fetal, que permite examinar al feto de manera completa e integral, lo que exige mucha experiencia, tanto para obtener los cortes como para interpretar los hallazgos; por ejemplo, en un feto de 9 semanas, una hernia del ombligo corresponde a una hernia umbilical fisiológica, pero si esa misma masa se encuentra a las 15 semanas, se debe diagnosticar un onfalocele. También se requiere eficiencia, porque el examen no se puede prolongar en exceso, debe hacerse en un tiempo aceptable.

Un paradigma de la medicina fetal es que todo feto merece que se le efectúe por lo menos un examen a conciencia, hecho por profesionales calificados; pero en Chile esto no se cumple, porque no hay una ley de especialidades que exija experiencia y calidad al ecografista. Hay que luchar para que este derecho se cumpla, porque una gran cantidad de personas no calificadas están haciendo este examen, respaldándose en el hecho de que, afortunadamente, la mayoría de los fetos son normales.

En ultrasonografía ya existe la subespecialidad de ultrasonido fetal. Para llegar a ser obstetra ultrasonografista, el médico deberá aprender embriología y genética, porque tendrá que diagnosticar enfermedades del feto. Lo anterior se puede hacer entre las semanas 16 y 23; nosotros tratamos de estandarizarla a las 20 semanas, porque a esa edad se ven los 17 órganos que se deben medir en la cabeza: columna vertebral, cara, ojos, paladar, orificios nasales, labio superior, etc., además del corazón con sus cuatro cámaras, el estómago, la entrada del cordón umbilical, los dos riñones, las extremidades superiores e inferiores, y todos los dedos.

El diagnóstico prenatal permite pesquisar detalles que pueden ser importantes, como en un caso que se publicó hace 6 a 7 años, en que se pesquisó un ortejo mayor doble; en el recién nacido se comprobó que tenía un pequeño hueso en esa zona y, revisando los libros de genética, se encontró que hay muchas entidades asociadas con anomalías del primer ortejo: trisomía 13, síndrome de Rubinstein, síndrome de Pfeiffer, etc., lo que demuestra que anomalías muy menores pueden ser la punta del témpano de algún problema más grave. Otro ejemplo es la polidactilia, que puede asociarse con muchas anomalías. En un caso, en un corte transversal de la cabeza, a nivel de la órbita, justo antes del ojo, había una imagen econegativa en el ojo derecho que correspondía a una masa quística. Era un dacriocistocele, que se origina por bloqueo del drenaje de la glándula lagrimal hacia los cornetes. Hasta ese momento, en 18.000 partos que se habían atendido en la Clínica se habían presentado dos casos de dacriocistocele, pero ninguno con diagnóstico prenatal. Es cierto que es un diagnóstico menor, pero demuestra que el examen se hizo en forma acuciosa.

La mayoría de las enfermedades fetales ocurren en población de bajo riesgo, de modo que, cuando nace un niño con problemas, casi nunca hay antecedentes. Además, la mayoría de las enfermedades fetales son asintomáticas; por ejemplo, un feto acráneo puede llegar sin ningún síntoma materno al término del embarazo. Las enfermedades fetales complejas son poco frecuentes; la mayoría de ellas ocasionan la muerte del producto o discapacidad grave, y todas las enfermedades renales, del sistema nervioso central o cardíacas causan un gran desgaste en la familia y la sociedad.

La población de alto riesgo, por lo tanto, está constituida por todas las mujeres embarazadas. Algunos grupos son de mayor riesgo, pero toda mujer embarazada desea y merece información confiable sobre la salud de su feto. Cuando una mujer de 43 años manifiesta temor por la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down, algunos médicos le niegan la posibilidad de un estudio genético e incluso la acusan de querer eliminar al niño, en caso de confirmarse el problema, en vez de apoyar a esa mujer en un momento tan difícil. Ninguna mujer se embaraza para tener un hijo enfermo; si una mujer estuviera segura de que su hijo va a nacer enfermo, no se embarazaría, pero, lamentablemente, no hay manera de saberlo antes. Toda mujer quiere que su hijo sea sano y desea que el médico se lo confirme.

Estudio del cariograma fetal

Las aberraciones cromosómicas son importantes, tanto por su altísima frecuencia como por sus efectos, ya que son enormemente devastadoras. Se ven cada 3000 partos de término, pero su frecuencia es aún mayor: 70% de los abortos tienen una causa cromosómica. Lo que pasa es que la ciencia médica todavía no e capaz de hacer el diagnóstico antes de la semana 7 u 8, pero en algún momento lo será. El porcentaje de anomalías cromosómicas inviables en los productos de aborto es enormemente alto y es importante que la madre lo sepa, porque muchas mujeres que abortan piensan que ellas hicieron algo mal y se culpan por un fenómeno que forma parte del proceso de selección natural. Los restos de aborto se deben estudiar citogenéticamente, para dar a la madre la tranquilidad de saber que no tuvo participación en la pérdida.

Las aberraciones cromosómicas, casi invariablemente, se asocian con problemas de orden neurológico y un porcentaje significativo de las anomalías estructurales fetales que se detectan corresponden a la expresión fenotípica de anomalías cromosómicas; en otras palabras, ante cualquier anomalía se debe pensar que lo más probable es que no se trate de una malformación aislada, sino que forme parte de un síndrome genético o de una aberración cromosómica, de las cuales las más frecuentes son el síndrome de Down, la trisomía 18 y la trisomía 13. La frecuencia de estas anomalías depende de la edad gestacional, por lo que, a medida que aumente la posibilidad de hacer diagnóstico prenatal precoz, se va a encontrar más anomalías cromosómicas. Por ejemplo, 6% de los fetos que nacen muertos o antes de la semana 28 tienen anomalías cromosómicas, frente a la cifra de 0,6 % en fetos de término. La frecuencia también depende de la edad materna: sobre los 37 años de edad, las malformaciones cromosómicas aumentan. Por otra parte, cuanto mayor es el número de anomalías, tanto mayor es el riesgo de aneuploidía, y cuanto mayor es la gravedad, curiosamente, el riesgo es inverso: por ejemplo, en un gran onfalocele lo más seguro es que tenga cariograma normal; en cambio, los onfaloceles pequeños son los que causan más problemas.

En cualquier momento del embarazo se puede obtener muestras para hacer un estudio citogenético prenatal. Las tres técnicas disponibles para hacerlo son: la amniocentesis, que consiste en sacar líquido amniótico; la biopsia corial, que consiste en sacar vellosidades coriales de la placenta o trofoblasto; y la cordocentesis, que es la extracción de sangre fetal desde el cordón. En este momento, la biopsia corial se utiliza en las 14 primeras semanas de gestación, la amniocentesis se utiliza en el segundo trimestre y la cordocentesis, desde las 20 semanas en adelante, porque en ese momento el cordón alcanza un diámetro suficiente para colocar una aguja en el exterior.

Las indicaciones para realizar este estudio son muy específicas: edad materna avanzada;
historia previa o familiar de feto con malformaciones o anomalías cromosómicas; riesgo de síndrome de Down, aunque actualmente se utiliza mucho el estudio bioquímico de diferentes sustancias en la sangre de la madre para determinar dicho riesgo; ultrasonido anormal, o sea, detección ecográfica de malformación en el feto.

Biopsia corial

Los médicos uruguayos Álvarez y Caldeiro-Barcia desarrollaron la técnica para efectuar la biopsia corial. En este momento, la biopsia de vellosidades coriales es la técnica de elección para realizar estudio citogenético prenatal precoz, es decir, en las 14 primeras semanas de gestación, porque a esta fecha el embrión está rodeado de trofoblasto, el cual cubre aproximadamente 50% de la cavidad uterina y, por lo tanto, es accesible por varios puntos. Se puede hacer desde las 11 semanas de amenorrea, o sea, desde los dos meses y medio una madre puede saber si su hijo tiene síndrome de Down u otra anomalía cromosómica. La semana 12 es muy favorable, porque la placenta tiene el grosor adecuado, se puede sacar por vía abdominal o transcervical y se pueden hacer cultivos a corto y largo plazo, cuyo resultados se obtienen en 48 a 72 horas; es decir, se puede tener un resultado genético en tres días, que por lo general es normal, lo que permite que la tensión del embarazo se disipe.

El procedimiento acarrea cierto riesgo, porque la introducción de una aguja en el útero puede ocasionar rotura de las membranas o desprendimiento de placenta, lo que ocurre en 1% a 2 % de los casos. Por eso, se debe hacer en un centro de referencia donde normalmente se exige que el personal0realice 60 procedimientos supervisados antes de hacerlo solo, es decir, debe ser personal experimentado. Nuestra experiencia en la Clínica Las Condes sobrepasa los 1.100 estudios citogenéticos con biopsia de vellosidades coriales.

El método consiste en introducir una aguja, bajo visión ultrasonográfica, que se avanza hacia la zona de la placenta; luego se adosa una jeringa cargada con medio de cultivo y se efectúan movimientos de introducción y retiro mientras se aspira, ocasionando presión negativa dentro de la jeringa; con esto las vellosidades pasan hacia su interior. Primero se infiltra el peritoneo parietal del útero con anestesia local; luego se pasa la aguja; el ayudante retira el estilete y adosa la jeringa con el medio de cultivo; se aspira; siempre sale sangre, porque la placenta es un órgano muy vascularizado, se coloca la muestra dentro de una cápsula de Petri estéril, se toman las vellosidades con una aguja y las vellosidades coriales limpias se colocan en un tubo y se envían al laboratorio.

El mejor momento para realizar este estudio es cuando se hace una ecografía alrededor de la semana 12, porque en ese momento se puede observar casi toda la anatomía en un minuto, incluso la translucidez nucal, que es el principal indicador de enfermedades genéticas: si es delgada, da un buen pronóstico a ese embarazo. Se puede ver también, en la parte anterior, la presencia de una zona ecogénica brillante en la región facial, que corresponde al hueso nasal. Cuando John Langdon Down, hace 105 años, describió el síndrome que lleva su nombre, dijo que estos niños tienen la piel suelta, edema en la nuca y la cara plana, por ausencia del hueso nasal. La presencia de hueso nasal y la traslucidez nucal delgada en la ecografía, prácticamente descartan el síndrome de Down; por lo tanto, si una mujer de 44 años manifiesta al médico este temor, en vez de darle la espalda, se le debe aconsejar que se haga una ecografía a las 12 semanas; si se encuentran estos signos normales ella podrá estar tranquila, sin necesidad de procedimientos más invasivos. La ecografía de alta resolución permite ver esto y también el sexo, la inserción del cordón, la columna vertebral, etc.

Los fetos con síndrome de Down tienen edema de la nuca, por acumulación de líquido, que da un engrosamiento muy fácil de ver si se tiene la técnica y la capacitación suficiente para lograr el ángulo correcto. Si se pesquisa el engrosamiento en la nuca se debe descartar síndrome de Down, independiente de la edad de la madre y de sus antecedentes, porque éste es el principal marcador ultrasonográfico prenatal de esa patología.

Cordocentesis

La cordocentesis consiste en pasar una aguja al interior del cordón, lo que exige gran destreza. En este procedimiento corre riesgo la vida del niño, porque se introduce una aguja número 20, que mide 1,2 mm, en el cordón umbilical, que es su línea de vida y donde la vena mide aproximadamente 4 mm, de modo que se debe entrar en el ángulo correcto y en el sitio preciso. El riesgo de pérdida fetal es el doble que con la biopsia corial. El procedimiento se debe realizar después de las 20 semanas, con guía ultrasonográfica continua y en un centro de referencia. En Santiago se hace en la Clínica Las Condes y en el Hospital San José, y nuestra experiencia es de 700 cordocentesis. También se hace en el Hospital de Rancagua, que trabaja en conjunto con nosotros.

Durante la cordocentesis, siempre se debe verificar que la sangre que se extrae sea del feto y no de la madre; esto se puede confirmar con el test de Apt, que consiste en mezclar unas gotas de sangre con una sustancia alcalina: los glóbulos rojos maternos dan un color café, porque se hemolizan. Hay varias vías de acceso y la elección depende de si la placenta es anterior o posterior; en este último caso se utiliza la zona más fija del cordón umbilical, que está adherida a la placenta, porque es muy difícil puncionar un segmento libre.

Otra alternativa, que solamente pueden efectuar manos expertas, es ingresar al interior del hígado del feto y sacar sangre de la vena intrahepática, que es la vena más voluminosa del cuerpo fetal. El procedimiento se hace con doppler color, para diferenciar arteria de vena; se utiliza una aguja con punta ecogénica, para que sea muy visible; y se lleva a cabo en la sala de ultrasonido. Se hace asepsia de la piel; se ubica bien el cordón; se pasa la aguja; el asistente retira el estilete, coloca una aguja cargada con heparina y aspira 1 a 2 ml, para estudio citogenético o para lo que corresponda. Además del operador y el asistente, se necesita otra persona para que coloque la muestra en los tubos correspondientes y así evitar que se coagule.

Indicaciones actuales y perspectivas

El diagnóstico prenatal trasciende el embarazo actual. Aunque el feto tenga malformaciones múltiples, no se le puede negar a la madre la posibilidad de estudiarlo, para determinar la probabilidad de recurrencia. Se le debe explicar que, aunque ese niño no tiene la posibilidad de sobrevivir, es importante saber si tiene una afección genética detectable; si hay interacción entre los genes de la madre y los de su pareja, como, por ejemplo, cuando hay una traslocación balanceada; y, por último, qué probabilidades tiene de que el problema se repita en futuros embarazos. Afortunadamente, las enfermedades cromosómicas, excepto la trisomía 21, son de baja recurrencia.

La indicación más frecuente para realizar diagnóstico prenatal invasivo es el deseo de certificar la normalidad cromosómica del producto. Muchas madres desean sentir la tranquilidad de saber que su hijo está bien, lo que no significa que vayan a abortar si el resultado sale mal; ellas se hacen el examen porque quieren recibir buenas noticias y eso es lo que obtienen en 98% a 99% de los casos. Es muy probable que en el futuro la madre no necesite someterse a procedimientos invasivos; bastará con una muestra de sangre, en la que se podrán separar las células fetales de las maternas. En este momento eso es imposible, porque de las células presentes en una muestra de sangre materna, sólo 1 de cada 100.000 es fetal, pero, como la hemoglobina del feto es distinta, se podrían separar mediante diferentes campos electromagnéticos. Hasta ahora se ha logrado concentrar a 1 en 100 y, por lo tanto, es posible que en 20 a 40 años más, junto con la muestra para grupo-Rh, glicemia y hemograma de rutina en el control del embarazo, se tome una muestra para hacer el cariograma del feto, sin riesgo para éste.

Otra alternativa es tomar muestras en el polo inferior del útero, donde constantemente se descaman células del trofloblasto, del corion frondoso, cuando todavía no se sella la cavidad uterina. En ese sitio, la concentración aproximada de las células fetales es de 1 en 800, con respecto a las maternas; pero el gran problema es la contaminación por espermatozoides paternos, los que viven 3 a 4 días, pero cuyo material genético puede permanecer hasta tres meses en el cuello uterino.

Está también el diagnóstico preimplantacional, que se utiliza mucho en los programas de fecundación in vitro, en que, a partir de la mórula, se obtienen 3 ó 4 blastocitos; en uno de ellos se hace estudio de PCR específica para enfermedades monogénicas o se utiliza para estudio específico de algún cromosoma. En este momento se está tratando de determinar si es posible tomar una célula y hacer 15 exámenes, como un perfil bioquímico; quizás en el futuro con una o dos células se podrán examinar diferentes locus en los diferentes cromosomas, para hacer un diagnóstico más completo.

Así como se pasó de la Obstetricia y Ginecología general a la Medicina Materno-Fetal y después a la Medicina Fetal, en algún momento se crearán los especialistas en el primer trimestre del embarazo, porque en esa etapa es cuando ocurren los cambios más radicales en el ser humano. Desde que se gesta un individuo y hasta las 11 semanas, los cambios son asombrosos, tanto en tamaño como en desarrollo de las estructuras. Quizás en 100 años más habrá médicos especialyzados en reconocer las estructuras y hacer estudios anatómicos del embrión. Hoy recién se están descubriendo las maravillas del primer trimestre, las que nos han permitido darnos cuenta de que somos parte de una cadena biológica en que sobrevivir es la excepción, no la regla. Por cada ser humano que está vivo en el momento actual, ha sucumbido un número abrumador de potenciales individuos y gran parte de esta mortalidad se produce entre la fecundación y la implantación; se calcula que más de 40% de los productos se pierden en ese camino. Después, en embarazos reconocidos, esto es, cuando ya existe amenorrea y hormona HCG positiva, la pérdida es de 15%, o sea, uno de cada seis productos.

Cuando se clonó la oveja Dolly, un famoso profesor de genética de Cambridge dijo que el ser humano no le teme a los cambios, sino a los cambios rápidos. Como todo suceso que se viene encima de improviso, el diagnóstico prenatal ha generado una actitud inmediatamente defensiva; sin embargo, aunque el nuestro sea un país subdesarrollado, con muchas necesidades, que no tiene legalizado el aborto ni cuenta con buenos equipos, debemos prepararnos para enfrentarlo.

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Expositor: Waldo Sepúlveda L.[1]

Filiación:
[1] Departamento de Obstetricia y Ginecología, Especialidad Medicina Materno-Fetal, Clínica Las Condes, Santiago, Chile

Citación: Sepúlveda W. Prenatal diagnosis of fetal malformations. Medwave 2006 Ene;6(1):e1985 doi: 10.5867/medwave.2006.01.1985

Fecha de publicación: 1/1/2006

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