Definición

Se define como Síndrome de Muerte Súbita (SMS), la muerte repentina de un niño menor de un año que queda sin explicación, a pesar de una investigación minuciosa, con autopsia, examen de la escena de muerte y revisión de la historia clínica. Según esta definición, es un diagnóstico de exclusión, a diferencia de la antigua tendencia que consideraba la muerte súbita como la muerte de cualquier niño que se producía sin explicación aparente, independiente de su edad (1,2).

La historia clínica, habitualmente, corresponde a la de un lactante menor previamente sano, a veces con antecedente de vómitos o diarrea en las dos semanas anteriores, al que su madre podría haber notado “distinto” unas horas antes y que, pocas horas después de alimentarlo y acostarlo en la forma habitual, aparece fallecido en la misma posición. Habitualmente se trata del primer episodio en la familia.

Una entidad asociada, pero que no tiene el mismo significado, es la apnea de la infancia, definida como la interrupción inexplicada de la respiración por más de 20 segundos, o por menos de 20 segundos si se asocia con bradicardia, cianosis, palidez o hipotonía y que se inicia después de las 37 semanas de edad gestacional. La apnea del prematuro presenta las mismas características que la apnea de la infancia, pero se inicia antes de las 37 semanas de edad gestacional.

Por último, está el ALTE (Apparent Life Threatening Event), es decir, un episodio que al parecer amenaza la vida del paciente y asusta al observador, ya que combina apnea, cambio de coloración, cambios en el tono muscular y disnea. El antecedente de ALTE, personal o familiar, se asocia con mayor riesgo de muerte súbita.

Epidemiología

En los Estados Unidos, el SMS es la principal causa de muerte entre el primer mes y el año de vida, con una incidencia de 1 a 3 por 1000 recién nacidos vivos. El riesgo de un hermano de lactante fallecido por muerte súbita es 2 a 10 veces mayor que el de la población general, con una incidencia cercana a 1%; en caso de un gemelo, el riesgo aumenta a 4%, cifra en discusión ya que en los últimos estudios no se establece asociación, porque la recurrencia familiar puede relacionarse con errores congénitos del metabolismo (en cuyo caso no sería una muerte inexplicada), o con maltrato infantil grave.

Gracias a la intervención de la Academia Americana de Pediatría (AAP), la incidencia de muerte súbita disminuyó desde 1992 (3), por su campaña en favor de la posición supina para acostar a los niños, en lugar de la posición prona preconizada previamente (4).

Por el contrario, la proporción de muertes por abuso y maltrato infantil ha aumentado, aunque la muerte súbita sigue siendo más frecuente; es entonces por esto que siempre se debe considerar la posibilidad de homicidio ante una muerte infantil de causa no precisada. Si no postulamos esta etiología, más frecuente de lo que se cree, jamás se diagnosticará.

Se han descrito características que deben despertar la sospecha de abuso, como la historia atípica, discrepante o poco clara; un intervalo prolongado entre la hora en que el paciente se duerme y la hora en que se le encuentra fallecido; antecedente de embarazo no deseado, parto domiciliario; ausencia de inmunizaciones; mal cuidado postnatal; presencia de sangre en nariz o boca del paciente con ALTE; uso de alcohol o drogas durante el embarazo; antecedente familiar o personal de ALTE o muerte súbita (aunque esto también obliga a descartar errores congénitos del metabolismo), y antecedente de problemas legales de los padres por abuso infantil. O sea, frente a un padre que ya ha sido procesado por abuso o maltrato infantil, con un nuevo hijo fallecido con muerte súbita, se debe sospechar la posibilidad de maltrato (5, 6, 7).

El 60 a 70% de los casos de muerte súbita ocurre en varones, 80% en menores de cinco meses y 90% en menores de siete meses, con una mayor incidencia entre los dos y los cuatro meses. Existe además una diferencia en la incidencia racial en donde los indios americanos presentan un riesgo tres veces mayor que los blancos, y los negros americanos tendrían un riesgo dos veces mayor que éstos.

Patogenia

La patogenia persiste como motivo de controversia por su heterogeneidad, y a pesar del gran número de estudios muchos aspectos aún no están del todo claros. Cuatro hipótesis se han mantenido a lo largo del tiempo.

La primera de ellas postula como causa un intervalo QT prolongado, debido a una alteración del desarrollo de la inervación cardiaca simpática. El QT normalmente aumenta a partir del segundo mes de vida y regresa a su valor normal, o valor de recién nacido, a partir del sexto mes; por lo tanto, entre el segundo y sexto mes de vida, un súbito aumento de la actividad simpática puede causar una arritmia letal. Se ha demostrado que 30% a 35% de las muertes súbitas presentan QT prolongado en la primera semana de vida, de manera que esta hipótesis podría explicar una parte de los casos.

Una segunda causa postulada con gran controversia, corresponde a la apnea. Esta hipótesis se apoya en estudios anatómicos y patológicos, que han mostrado evidencias de hipoxia crónica en los casos de muerte súbita, por ejemplo cambios en la pared bronquiolar, aumento de los niveles de hemoglobina fetal y niveles elevados de hipoxantina en el humor vítreo, marcador de hipoxia tisular.

La controversia existe porque desde 1972 que no se ha demostrado una asociación entre muerte súbita y apnea, después del caso de dos hermanos que tenían el antecedente de tres hermanos fallecidos por muerte súbita, por lo que se les hospitalizó por tiempo prolongado y se demostró en uno de ellos la presencia de apnea con monitor cardiorrespiratorio.

Al poco tiempo del alta los dos murieron, lo que puso en boga la asociación entre muerte súbita y apnea, e incentivó el uso de los monitores, pero después de eso no se volvió a encontrar una nueva asociación. Veinte años después, la madre de los niños reconoció que había cometido infanticidio en sus cinco hijos.

La tercera hipótesis plantea la inmadurez del centro cardiorrespiratorio, en donde existiría una transición entre la desaparición de los reflejos subcorticales protectores y la aparición progresiva de las respuestas corticales voluntarias. Habría una alteración del desarrollo del núcleo arcuato, con un defecto en la diferenciación y migración neuronal, además de un déficit del receptor muscarínico de acetilcolina en este núcleo, lo que se asociaría con mala respuesta frente al aumento de la PCO2 (8). Se ha descrito, en autopsias de niños fallecidos por muerte súbita, una excreción aumentada de proteínas de fase aguda c-jun , marcador precoz de estrés neuronal en diferentes áreas del centro cardiorrespiratorio (9).

El posible rol causal de las infecciones corresponde a la cuarta hipótesis. Se ha observado que la mayor incidencia de muerte súbita coincide con el período crítico de infecciones y aumenta en época de invierno, específicamente durante las epidemias de infecciones virales y dos semanas después de la infección por VRS, influenza, rinovirus, adenovirus y citomegalovirus. Además, la edad de mayor incidencia de esta entidad coincide con el período crítico del desarrollo del sistema inmune.

También se ha descrito alguna asociación del SMS con ciertas toxinas bacterianas de Escherichia coli, Staphylococcus aureus y Clostridium difficile. Respecto de Pneumocystis carinii en pacientes inmunocompetentes, se ha demostrado que la exposición a este agente ocurre en épocas tempranas de la vida y en algunos estudios se ha detectado este agente con más frecuencia en niños fallecidos en el trayecto hasta el servicio de urgencia, con autopsia compatible con SMS, que en niños fallecidos en forma intrahospitalaria por distintas causas.

Factores de riesgo

Los principales son de origen materno, especialmente el tabaquismo y la drogadicción, los que se debe detectar y manejar precozmente. Otros factores de riesgo menos estudiados son la presencia de anemia durante el embarazo, el embarazo en madre adolescente, la infección urinaria durante el embarazo y la ausencia de control prenatal.

Los factores de riesgo biológicos se han estudiado menos. Se mencionan la inmadurez en respuesta a la asfixia, la baja temperatura ambiental, el antecedente de recién nacido pretérmino o pequeño para la edad gestacional, un deficiente incremento ponderal y el embarazo múltiple. También serían importantes la displasia broncopulmonar y la ausencia de lactancia materna. Además, en un estudio realizado en Escandinavia, se describió que la ausencia de suplementación vitamínica durante el primer año de vida, en especial de la vitamina A se asoció con mayor riesgo de muerte súbita.

La posición en prono durante el sueño es un claro factor de riesgo, por lo que debemos incentivar la posición supina para dormir. La presencia de cobertores abultados o almohadas voluminosas aumentarían el nivel de CO2 en el aire que rodea la cabeza del niño, aire que éste respira, lo que sumado a la inmadurez con mala respuesta al CO2, aumentaría el riesgo de muerte súbita. También debemos evitar el tabaquismo pasivo del lactante.

Otros factores de menor fuerza son el bajo nivel socioeconómico, el antecedente personal o familiar de ALTE y el hecho de compartir cama con el lactante menor. Los padres que duermen con el niño al lado podrían obstruir inconscientemente su respiración, especialmente si consumen drogas o alcohol. Es muy difícil diferenciar un maltrato infantil de este tipo de muerte mediante la autopsia o la historia, por lo que hay que tenerlo en cuenta.

Enfrentamiento clínico

El diagnóstico diferencial se establece entre apnea, ALTE y muerte súbita. El paciente con muerte súbita ingresará al servicio de urgencia fallecido, pero es importante realizar una anamnesis detallada, buscar la presencia de factores de riesgo, antecedentes personales y familiares de patologías asociadas, errores congénitos del metabolismo y antecedente de ALTE.

Se debe obtener una descripción clara de los hechos para determinar si es compatible con el diagnóstico de muerte súbita, descartando maltrato infantil u homicidio. También es importante buscar la relación con la alimentación, aunque esta relación se asocia mas a la apnea, y tampoco en forma muy clara.

El examen físico debe ser minucioso, con el paciente completamente desnudo, ya que uno de sus objetivos es descartar el maltrato infantil. Es importante objetivar el estado nutricional para evaluar el interés que demuestra la madre por su hijo y ver si existe alguna lesión asociada. Se debe preguntar por el desarrollo psicomotor y descartar otras etiologías, como infecciones, alteraciones cardíacas, errores congénitos del metabolismo y malformaciones.

Laboratorio

Depende de las normas de cada centro. En la primera etapa, cuando el paciente ingresa para estudio de apnea o ALTE, se solicitan exámenes generales: hemograma-VHS, PCR, electrolitos plasmáticos, gases sanguíneos, glicemia.

Según la orientación que proporcionen la anamnesis y el laboratorio básico, se solicitará otros exámenes: si se sospecha etiología infecciosa, se realizará punción lumbar; si todo orienta a una etiología metabólica, se solicitará el estudio correspondiente; si se sospecha alguna alteración neurológica, se realizará electroencefalograma, ecografía de cráneo y, eventualmente, un escáner. Si la etiología probable es cardiológica, se solicitará electro y ecocardiograma, y si se sospecha reflujo, es discutible la realización de un tránsito esófago-estómago-duodeno con estudio de coordinación faríngea, cuya alteración no se asocia a muerte súbita.

Si a pesar de todo lo anterior no se llega a un diagnóstico, se evaluará la utilidad de una resonancia magnética cerebral, Holter, pHmetría, fibrobroncoscopía, polisomnografía u otro según la orientación existente.

Manejo

Tres prácticas han demostrado utilidad para disminuir el riesgo de muerte súbita:

• dormir en posición supina,
• proporcionar un ambiente seguro para dormir, sin colchones ni almohadas muy abultadas, y
• eliminar el tabaquismo prenatal y postnatal.

Los estimulantes del centro respiratorio se justifican en la apnea del prematuro, pero no están indicados para prevenir la muerte súbita.

Respecto del uso de monitor domiciliario, su indicación actual resulta muy controvertida. Después del artículo publicado en 1972 se desarrolló toda una industria en torno a los monitores, con alta demanda por parte de los padres, que saben de la existencia de estos aparatos y exigen su uso para estar tranquilos. Sin embargo, dado la existencia de muchos falsos positivos, suele suceder que los padres dejen de reaccionar ante la alarma, con el riesgo de que una de esas “falsas alarmas” sea verdadera.

No existe evidencia científica que apoye la eficacia de los monitores; ningún estudio ha demostrado que disminuyan la incidencia de muerte súbita, por lo que no se debe indicarlos con este propósito. Lo ideal es utilizar un monitor cardiorrespiratorio con grabador de episodios, ya que si el paciente fallece por muerte súbita, el grabador permitirá conocer los episodios anteriores a la muerte, en forma retrospectiva.

El monitor cardiorrespiratorio está indicado cuando existe el antecedente de ALTE personal o familiar y en los recién nacidos de pretérmino que presenten apnea grave, recurrente o de más de 30 segundos de duración, asociada con bradicardia menor de 60 latidos por minuto, hasta las 43 semanas de edad gestacional.

Otra indicación, no relacionada con muerte súbita, la constituyen los pacientes portadores de patología crónica, en los que permite una respuesta rápida de los cuidadores, para reducir al máximo la hipoxemia acompañante. Es el caso de los pacientes traqueostomizados o con alteraciones anatómicas de la vía aérea, los portadores de toda patología neurológica o metabólica que altere el control respiratorio y los pacientes con enfermedad pulmonar crónica dependiente de oxígeno, conectados a CPAP o a ventilación mecánica.

Conclusiones

La definición de muerte súbita va más allá de la muerte inexplicada de un niño, independiente de su edad. Su importancia radica en su alta frecuencia y en corresponder en Estados Unidos a la principal causa de muerte entre el mes y el año de vida. No hay evidencia de que la presencia de apnea se asocie con mayor riesgo de muerte súbita.

Su patogenia aún es controvertida, y siempre se debe descartar la presencia de abuso o maltrato infantil. Existen múltiples factores de riesgo asociados, maternos, biológicos y epidemiológicos, entre los cuales los principales son el hábito de dormir en posición prona, el uso de cobertores abultados y el tabaquismo. La campaña que fomentó la posición supina para dormir, en los Estados Unidos, disminuyó en forma notable la incidencia de muerte súbita; y por el contrario, el uso de monitor domiciliario tiene indicaciones específicas y no evita este problema.