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Published on April 29, 2014 | http://doi.org/10.5867/medwave.2014.03.5943

Thanatophoric dysplasia: case-based bioethical analysis

Displasia tanatofórica: una reflexión bioética a partir de un caso clínico

Edgar Abarca López , Alejandra Rodríguez Torres, Donovan Casas Patiño, Esteban Espíndola Benítez

Abstract

This paper presents a case report of thanatophoric displasia diagnosed in the prenatal period using ultrasound standards. The course of the case pregnancy, birth process, and postnatal period is described. This report invites bioethical analysis using its principles, appealing to human dignity, diversity and otherness, particularly in the mother-child dyad and their family. An early diagnosis allows parental support as they face the course of this condition and its potentially fatal outcome.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License. Esta licencia permite el uso, distribución y reproducción del artículo en cualquier medio, siempre y cuando se otorgue el crédito correspondiente al autor del artículo y al medio en que se publica, en este caso, Medwave.

Authors

Edgar Abarca López

capo730211@yahoo.es.

Carretera Amecameca, Ayapango Km 2

Alejandra Rodríguez Torres

Instituto Mexicano de Diagnóstico por Imagen Iguala, Guerrero, México

Donovan Casas Patiño

Esteban Espíndola Benítez

Instituto Mexicano de Diagnóstico por Imagen Iguala, Guerrero, México

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Citation Abarca López E, Rodríguez Torres A, Casas Patiño D, Espíndola Benítez E. Thanatophoric dysplasia: case-based bioethical analysis. Medwave 2014;14(03):e5943 doi: 10.5867/medwave.2014.03.5943

Submission date 02/03/2014

Acceptance date 14/04/2014

Publication date 29/04/2014

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Origin and peer review

con revisión por dos pares revisores externos, a doble ciego

References

  1. Parilla BV, Leeth EA, Kambich MP, Chilis P, MacGregor SN. Antenatal detection of skeletal dysplasias. J Ultrasound Med. 2003;22(3):255-8; quiz 259-61. | PubMed | Link
  2. Dighe M, Fligner C, Cheng E, Warren B, Dubinsky T. Fetal skeletal dysplasia: an approach to diagnosis with illustrative cases. Radiographics. 2008;28(4):1061-77. | CrossRef | PubMed
  3. Ulla M, Aiello H, Cobos MP, Orioli I, García-Mónaco R, Etchegaray A, et al. Prenatal diagnosis of skeletal dysplasias: contribution of three-dimensional computed tomography. Fetal Diagn Ther. 2011;29(3):238-47. | CrossRef | PubMed
  4. Maroteaux P, Lamy M, Robert JM. Le nanisme thanatophore. Presse Med. 1967;75(49):2519-24. | PubMed
  5. Yamada T, Sawai H, Nishimura G, Numabe H, Cho K, Minakami H. Platyspondylic lethal skeletal dysplasia San Diego type (thanatophoric dysplasia type 1) associated with trisomy 21 presenting with nuchal translucency: a case report. Prenat Diagn. 2009;29(7):715-7. | CrossRef | PubMed
  6. Turgut M, Demirhan O, Tunc E, Bucak IH, Canoz PY, Temiz F, et al. Diagnosis of chromosomal abnormalities in a patient with thanatophoric dysplasia (TD) type I: the first report describing an important association between cytogenetic findings and TD. Am J Case Rep. 2012;13:109-13. | CrossRef | PubMed
  7. Fajardo F. Displasia tanatofórica. Reporte de un caso. Bol Clin Hosp Infant Edo Son. 2004;21(1):39-43. | Link
  8. Wong HS, Kidd A, Zuccollo J, Tuohy J, Strand L, Tait J, et al. A case of thanatophoric dysplasia: the early prenatal 2D and 3D sonographic findings and molecular confirmation of diagnosis. Fetal Diagn Ther. 2008;24(1):71-3. | CrossRef | PubMed
  9. Islas L, Cardiel L, Pineda M, Hernández R, Guillen V. Un caso de displasia tanatofórica tipo 1. Rev Mex Pediatr. 2008;75(5):231-234. | Link
  10. Campos D, Martínez A, Ambriz R, Martínez L, Artega G, Esmer C. Displasia tanatofórica en un embarazo gemelar: hallazgos prenatales y revisión en la literatura. Perinatol Reprod Hum. 2010;24(1):36-41. | Link
  11. Makrydimas G, Souka A, Skentou H, Lolis D, Nicolaides K. Osteogenesis imperfecta and other skeletal dysplasias presenting with increased nuchal translucency in the first trimester. Am J Med Genet. 2001;98(2):117-20. | CrossRef | PubMed
  12. Tonni G, Azzoni D, Ventura A, Ferrari B, Felice CD, Baldi M. Thanatophoric dysplasia type I associated with increased nuchal translucency in the first trimester: Early prenatal diagnosis using combined ultrasonography and molecular biology. Fetal Pediatr Pathol. 2010;29(5):314-22. | CrossRef | PubMed
  13. Tretter AE, Saunders RC, Meyers CM, Dungan JS, Grumbach K, Sun CC, et al. Antenatal diagnosis of lethal skeletal dysplasias. Am J Med Genet. 1998;75(5):518-22. | CrossRef | PubMed
  14. Garjian KV1, Pretorius DH, Budorick NE, Cantrell CJ, Johnson DD, Nelson TR. Fetal skeletal dysplasia: three-dimensional US--initial experience. Radiology. 2000;214(3):717-23. | CrossRef | PubMed
  15. Baker KM, Olson DS, Harding CO, Pauli RM. Long-term survival in typical thanatophoric dysplasia type 1. Am J Med Genet. 1997;70(4):427-36. | CrossRef | PubMed
  16. Martínez González C. Seminario en bioética. En: Curso de actualización pediatría 2006. Madrid: Exlibris, 2006:295-9.
  17. Astray San-Martín A. Seminario en bioética. Introducción. En: Curso de actualización de pediatría. Madrid: Exlibris, 2006.
  18. Beauchamp TL, Childress JF. Principios de ética biomédica. Barcelona: Masson, 1999
  19. González RM, González I. Recuento histórico de la bioética en la genética médica. Rev Cubana Med Gen Integr. 2002;18(5):374-77. | Link
  20. Cabrera C. Aspectos bioéticos del diagnóstico prenatal. Rev Obstet Ginecol Venez. 2008;68(3):141-43. | Link
  21. Casagrandi D, Zaldívar T, Nodarse A, Carballo S. Algunos aspectos éticos del diagnóstico prenatal, la medicina y terapias fetales. Rev Cubana Obstet Ginecol. 2005;31(3). | Link
  22. Hottois G. Qu’est-ce que la bioéthique? Paris: Librairie Philosophique Vrin, 2004.
  23. Gafo Javier. Los principios de justicia y solidaridad en bioética. En: cuadernos del programa regional de bioética para América Latina y el Caribe Nº 6. OPS, 1998.
  24. Rawls J. Teoría de la justicia. México: Fondo de Cultura Económica, 1997:20.
  25. Kottow MH. Vulnerability: what kind of principle is it? Med Health Care Philos. 2004;7(3):281-7. | CrossRef | PubMed
  26. Dahl R, Kemp P. Basic ethical principles. En: European bioethics and biolaw. Barcelona: Institut Borja de Bioètica, 2000
  27. Santos y Vargas L. La bioética como una disciplina crítica. En: Bioética para la sustentabilidad. La Habana: Publicaciones Acuario, 2002.
  28. Gajardo A. El consejo genético desde una perspectiva bioética personalista. Acta Bioethica. 2007;13(2):176-180. | Link
  29. Ahued JR. Aspectos bioéticos en medicina materno fetal. Perinatol Reprod Hum. 2001;15(4):214-18. | Link
  30. Yudiesly M. Dilemas éticos en el asesoramiento genético del diagnóstico prenatal. Bioética. 2008;8(1):10-17. | Link
  31. Báez MR. Aspectos bioéticos del diagnóstico prenatal. Rev Sanid Milit Mex. 2008;62(1):42-49. | Link
  32. Grimes DA. The continuing need for late abortions. JAMA. 1998;280(8):747-50. | CrossRef | PubMed
  33. Savulescu J. Is there a "right not to be born"? Reproductive decision making, options and the right to information. J Med Ethics. 2002;28(2):65-7. | CrossRef | PubMed
  34. Gottfreðsdóttir H, Arnason V. Bioethical concepts in theory and practice: an exploratory study of prenatal screening in Iceland. Med Health Care Philos. 2011;14(1):53-61. | CrossRef | PubMed
  35. Thachuk A. The space in between: narratives of silence and genetic terminations. Bioethics. 2007;21(9):511-4. | CrossRef | PubMed