Resumen

Introducción Las enfermedades poco frecuentes son un amplio grupo de trastornos de baja incidencia pero que, en conjunto, afectan a 3,5-5,9% de la población mundial y que, en Chile, llegarían a más de un millón de personas. La mayoría de estas enfermedades crónicas, tiene etiología genética y se manifiesta en la infancia, con alta carga de morbilidad, discapacidad y muerte prematura. Además de su impacto en la salud de quien la padece, una enfermedad rara genera efectos en la familia e implica la necesidad de cuidados, que generalmente son asumidos por un familiar, produciéndole una alta sobrecarga que impacta en su bienestar y calidad de vida. A pesar de esto, son escasos los estudios que se centran en los cuidadores y sus necesidades.

Objetivos Conocer las actividades de cuidado que desarrollan cuidadores informales de personas con enfermedad rara en Chile, su percepción de bienestar, el apoyo que tienen y las necesidades que manifiestan.

Método Se llevó a cabo un estudio cuantitativo, descriptivo y de corte transversal. Para ello se realizó una encuesta a cuidadores de personas con enfermedad rara con diagnóstico y a un grupo de cuidadores de personas sin diagnóstico. Los primeros fueron contactados a través de una encuesta on line difundida en organizaciones de pacientes y redes sociales, mientras que los segundos se reclutaron a partir de pacientes ingresados al proyecto ANID Fondecyt regular 2021 N°1211411. El cuestionario incorporó variables sociodemográficas, actividades de cuidado, sobrecarga (Zarit) y calidad de vida relacionada a salud (EQ-5D). Se elaboró en RedCap y los datos se analizaron en SPSS mediante análisis uni y bivariado.

Resultados principales A la fecha han respondido 306 cuidadores, 44 (14.4%) cuidan a personas sin diagnóstico y 262 (85.6%) a personas con diagnóstico, registrándose más de 100 diagnósticos distintos. 92.8% son mujeres y 87.1% son madres de la persona con enfermedad rara. La media de edad fue 40 años, 49% residía en la región Metropolitana y 71.7% era beneficiario de Fonasa. Respecto a quienes cuidan, su edad oscilaba entre 2 meses y 64 años, el diagnóstico más repetido fue Síndrome de Rett (11.5%) y alrededor de 20% eran anomalías congénitas. La mayoría de los cuidadores ha vivido siempre con la persona (94.1%), dando atención constante (80.9%). Las actividades de cuidado más frecuentes fueron transportar (88.9%), medicar (81%) y alimentar (64.9%). Sólo 32.9% contó con ayuda de algún profesional de salud remunerado en casa, 20.1% con ayuda psicológica, 23.3% con cobertura GES o Ley Ricarte Soto (11.1%) y 22% con algún subsidio/pensión. Estas condiciones se tradujeron en sobrecarga (47.8% bastante o mucha), percepción de salud regular o inferior (62.1%), percepción de necesidades de apoyo en salud mental (68.2%), económico (68%), información (67.4%) y asesoría legal (66.7%). El apoyo provenía principalmente de familiares y amigos (46.4%) y organizaciones sociales (49.2%).

Conclusiones Los resultados evidencian una dedicación permanente, con múltiples tareas de cuidado, sin apoyo formal y dificultades para compatibilizar el rol de cuidador con necesidades personales. La ayuda proviene principalmente de redes personales y sociales, y tienen importantes necesidades no resueltas, que requieren de estrategias públicas, integrales y equitativas, que visualicen la labor de cuidadores y familias.