Resumen

Introducción Las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas (ERPFH), definen al grupo de condiciones que tienen baja prevalencia en la población, las cuales se caracterizan por ser crónicas, progresivas y tener una alta carga de enfermedad. El conocimiento de la población y de los equipos médicos sobre estas condiciones en general es escaso, lo que lleva a diagnósticos tardíos y erróneos, complejizando las trayectorias terapéuticas de estos pacientes y sus familias. En Chile, un gran número de estas enfermedades no está contemplada en la legislación ni cuenta con protección financiera.

Objetivos Indagar en las trayectorias terapéuticas de personas con y sin diagnóstico de alguna ERPFH, desde la perspectiva de pacientes, cuidadores, equipos de salud y líderes de organizaciones de pacientes, con énfasis en contexto de COVID-19.

Método Investigación cualitativa, ejecutada mediante entrevistas semiestructuradas a 60 participantes con y sin diagnóstico. 16 correspondieron a pacientes, 22 a cuidadores, 20 a trabajadores de la salud, y 2 a líderes de organizaciones de pacientes. Se realizó análisis temático utilizando el software Atlas ti.

Resultados principales Los relatos indican que las trayectorias terapéuticas de este grupo en Chile pueden ser extensas y muy variadas, pero se logran distinguir al menos tres tipos de caminos: la ruta de quienes alcanzan diagnóstico para una condición que cuenta con tratamiento, la ruta de quienes alcanzan diagnóstico para una enfermedad que no cuenta con tratamiento, y la ruta de quienes no han alcanzado diagnóstico. Se evidencian matices vinculados a la edad de inicio de síntomas, edad de diagnóstico, y al malestar que generan los síntomas en su vida diaria. Se experimentan una serie de barreras como demoras en la atención y derivación, dificultades asociadas a vivir en territorios rurales o fuera de la capital, dificultades económicas de cubrir necesidades médicas y de subsistencia, además de una carga emocional que impacta en el ámbito social e individual de pacientes y cuidadores, donde destaca la sensación de inestabilidad e incertidumbre que caracteriza a este grupo de enfermedades. Se evidencia la presencia reiterada de experiencias de maltrato y violencia en la atención de salud debido a la desconfianza de los relatos de pacientes por parte de equipos médicos y a la culpabilización de los síntomas. Resultados sobre la pandemia por COVID-19 indican que las barreras se podrían haber agudizado debido a la cancelación de horas médicas y el aplazamiento de exámenes, además de espaciar o incluso detener la aplicación de tratamientos en algunos casos. De la mano con esto, la pandemia en algunos casos aumentó la carga emocional para pacientes y cuidadores debido a la sensación de miedo por la posibilidad de contagiarse de COVID-19 teniendo alguna fragilidad previa en salud, pero también significó en algunos casos sensaciones de protección y espacios de cuidado para sus condiciones de salud al poder permanecer en los hogares.

Conclusiones El abordar las enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas desde el ámbito clínico y desde las políticas públicas requiere comprender la complejidad de los caminos que siguen pacientes y cuidadores, y la profundidad de los impactos que estos caminos tienen en otros ámbitos de la vida. En contextos de crisis sanitaria, es fundamental tener en cuenta las necesidades de este grupo de personas que en escenarios comunes ya enfrentan múltiples dificultades que extienden sus caminos e implican cargas económicas, emocionales y sociales adicionales para ellos.