Resumen

Introducción El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno genético poco frecuente que fue expuesto por primera vez en el año 1916 por Brachman y en 1933 por la Dra. Cornelia de Lange a través de pacientes que presentaban características fenotípicas similares, de allí su nombre. Dentro de este desorden genético se ha descrito principalmente mutaciones dentro del gen NIPB, este desorden genético se encuentra agrupado al grupo de las cohesinopatías debido a que los genes implicados juegan un papel importante en la codificación de proteínas del complejo de cohesinas. Presenta una etiología desconocida debido a que casi todos los casos son esporádicos, pero se han descrito algunos familiares con patrones de herencia autosómica dominante y autosómica recesiva, fenotípicamente en su forma clásica se caracteriza por malformaciones en, cara, extremidades superiores e inferiores, retraso psicomotor posnatal y retraso del crecimiento prenatal y postnatal. Además se han evidenciado anomalías oculares, esqueléticas, cardíacas, digestivas, neurosensoriales, dermatológicas, genitales y endocrinas. Su diagnóstico es fundamentalmente clínico, que se enfoca en el reconocimiento de los rasgos fenotípicos faciales característicos, las malformaciones en las extremidades, apoyándose del fallo en el crecimiento y el interrogatorio a familiares en busca de patrones hereditarios. El SCdL presenta un pronóstico malo o reservado a causa de que la muerte es frecuente en este tipo de pacientes, qué pueden nacer muertos o mueren poco tiempo después de su nacimiento por la gravedad de las malformaciones

Objetivos Dar a conocer las características clínicas de los pacientes con este síndrome para efectuar diagnósticos adecuados, estudios oportunos y manejos multidisciplinarios en los pacientes afectados.

Método Se trata de un estudio descriptivo y retrospectivo; presentación de un caso clínico de un paciente masculino con Síndrome de Cornelia de Lange atendido en el Hospital General Docente Ambato, en donde abracamos aspectos relevantes de este trastorno genético y la importancia del asesoramiento genético en la comunidad. Además, se realizó una revisión bibliográfica en las bases de datos de Pub Med, Google Académico, Elsevier y Scielo, entre los años de 2016 y 2023. Se utilizaron los siguientes descriptores: Cornelia de Lange, Variabilidad Fenotípica, dismorfismos y manejo, y genetic disorder, Lange Syndrome en las bases de datos en inglés. No se impusieron restricciones de idioma o tipo de publicación.

Principales resultados El SCdL aunque clínicamente presenta una amplia variabilidad de características fenotípicas la más frecuentes que se suelen evidenciar son: cejas unidas en la línea media (sinofridia), hirsutrismo, retraso en el crecimiento intrauterino, microcefalia, nariz pequeña con puente nasal deprimido y ancho, labio leporino, philtrum alargado o liso y presencia de un número inferior de los dedos al normal o ausencia congénita de los mismos. Las complicaciones que se presentan con mayor frecuencia son las gastrointestinales, cardiacas, respiratorias y neurológicas Se presenta con mayor frecuencia en el sexo masculino pese a ser un trastorno hereditario poco común. Lamentablemente en Latinoamérica, y específicamente en Ecuador no se cuenta con registros oficiales acerca de los casos existentes de este síndrome raro, sin embargo se presentó un caso y en base a eso se consideró realizar la revisión del caso.

Conclusiones Como conclusión es importante recalcar que el síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza por presentar distintas variables fenotípicas que se pueden expresar como un SCdL clásico y no clásico dependiendo de los genes afectados y la localización cromosómica. Actualmente el diagnóstico de este síndrome es principalmente clínico ya que dentro de la vida intrauterina es difícil observar las características fenotípicas exclusivas del SCdL, por esta razón, es fundamental realizar una adecuada historia clínica y examen físico para hoy poder llegar a diagnosticar y manejar de forma eficaz a estos pacientes, ya que en muchos de los casos es subdiagnosticado a causa de la variabilidad fenotípica o por la falta de conocimiento de sus características patognomónicas. Y con respecto a su pronóstico es reservado al igual que su esperanza de vida que se desconoce a ciencia cierta, ya que todo depende del tipo de malformaciones congénitas que presentó el lactante al nacimiento.