Análisis

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Publicado el 26 de febrero de 2024 | http://doi.org/10.5867/medwave.2024.01.2754

New candidate SNPs for genetic association with Alzheimer’s disease: a linkage disequilibrium analysis for the FCGRIIB and PILRA genes

Nuevos SNP candidatos para la asociación genética con la enfermedad de Alzheimer: un análisis de desequilibrio de ligamiento para los genes FCGRIIB y PILRA

Alejandro Levi-Monsalve, Sergio Vladimir Flores, Germán Manriquez, Ángel Roco-Videla

Resumen

Antecedentes Recientemente se han asociado dos nuevos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) a la enfermedad de Alzheimer en poblaciones afroamericanas: FCGRIIB rs1050501 C/T, y PILRA rs1859788 A/G. El riesgo de enfermedad de Alzheimer en los portadores de los alelos FCGRIIB C y PILRA A es tres veces mayor que en los no portadores. Sin embargo, no se ha evaluado la asociación entre estos y otros SNP.

Métodos Se utilizó el análisis de desequilibrio de ligamiento, con r2= 0,8 como valor umbral, para imputar nuevos SNPs candidatos, sobre datos genómicos de ambos genes en 26 poblaciones de todo el mundo (n= 2504) de la base de datos 1000Genomes.

Resultados Cuatro SNPs (rs13376485, rs3767640, rs3767639 y rs3767641) se vincularon al rs1050501 y uno (rs2405442) al rs1859788 en toda la muestra.

Conclusiones Cinco nuevos SNP podrían estar asociados con la susceptibilidad a la enfermedad de Alzheimer y desempeñar un papel causal, aunque ninguno de ellos sea una variante de exón, dado su papel potencial en la regulación de la expresión génica.

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Autores

Alejandro Levi-Monsalve

Departamento de Antropología, Universidad de Chile, Chile

https://orcid.org/0000-0002-5025-3095

Sergio Vladimir Flores

Universidad Arturo Prat, Iquique, Chile

https://orcid.org/0000-0002-6911-4597

Germán Manriquez

Centre for Quantitative Analysis in Dental Anthropology (CA2), Faculty of Dentistry, Universidad de Chile, Santiago, Chile

https://orcid.org/0000-0002-3376-8804

Ángel Roco-Videla

Facultad de Salud y Ciencias Sociales, Universidad de las Américas, Santiago, Chile

anroco@unap.cl

Avenida Manuel Montt 948, Providencia, Santiago, Chile

https://orcid.org/0000-0001-8850-1018

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Citación Levi-Monsalve A, Flores SV, Manriquez G, Roco-Videla A. Nuevos SNP candidatos para la asociación genética con la enfermedad de Alzheimer: un análisis de desequilibrio de ligamiento para los genes FCGRIIB y PILRA. Medwave 2024;24(1):e2754 doi: 10.5867/medwave.2024.01.2754

Envío 01/08/2023

Aceptación 26/12/2023

Publicación 26/02/2024

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Palabras claves

Alzheimer’s disease, linkage disequilibrium, genetic association studies, Single Nucleotide Polymorphisms, FCGRIIB, PILRA

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