Reporte de caso
← vista completaPublicado el 1 de julio de 2025 | http://doi.org/10.5867/medwave.2025.06.3050
Caracterización de una variante en el gen KCNH2 en un paciente ecuatoriano con síndrome de QT largo: reporte de caso
Characterization of a variant in the KCNH2 gene in an Ecuadorian patient with long QT syndrome: A case report
Resumen
El síndrome de QT largo es una canelopatía cardíaca rara, caracterizada por intervalos QT prolongados y morfología alterada de las ondas T. La etiología del síndrome de QT largo es multifactorial, incluyendo factores ambientales y genéticos. Además, varias enfermedades cardíacas han sido associadas al componente étnico de la persona. El objetivo del presente reporte de caso es describir los hallazgos genéticos y clínicos en un hombre de 44 años, quien experimenta episodios recurrentes de síncope, intervalos QT prolongados y arritmias emergentes. Análisis genéticos identificarion una variante p.Val612Met en el gen , asociado al síndrome de QT largo tipo 2, usando secuenciación de nueva generación. Estos hallazgos fueron fundamentales para clasificar la condición del paciente como potencialmente mortal y para guiar la implementación de estrategias de tratamiento personalizadas.
