Reporte de caso
← vista completaPublicado el 8 de agosto de 2025 | http://doi.org/10.5867/medwave.2025.07.3051
Secuenciación de Nueva Generación en un paciente Nativo Americano con histiocitos azul marino: Reporte de caso y análisis genómico
Next-Generation sequencing in a Native American patient with sea-blue histiocytosis: A case report and genomic analysis
Resumen
Este estudio presenta el caso de una mujer de 25 años, nativa americana de Otavalo-Ecuador, que presentó histiocitos azul marino y fue diagnosticada con síndrome mielodisplásico. La aspiración de médula ósea reveló histiocitos de color azul marino, y la secuenciación de nueva generación identificó una probable mutación sin sentido patogénica en el gen SAMD9, asociada con el síndrome mielodisplásico. Además, se encontraron variantes de significado incierto en los genes ALB y SRI. El análisis ancestral mostró una composición predominantemente nativa americana, lo que sugiere una posible predisposición genética específica de las comunidades andinas. El informe subraya la importancia de conocer los antecedentes genéticos y ancestrales a la hora de diagnosticar y tratar los trastornos hematológicos.
