Reporte de caso
← vista completaPublicado el 8 de agosto de 2025 | http://doi.org/10.5867/medwave.2025.07.3051
Secuenciación de Nueva Generación en un paciente Nativo Americano con histiocitos azul marino: Reporte de caso y análisis genómico
Next-Generation sequencing in a Native American patient with sea-blue histiocytosis: A case report and genomic analysis
Resumen
Este estudio presenta el caso de una mujer de 25 años, nativa americana de Otavalo-Ecuador, que presentó histiocitos azul marino y fue diagnosticada con síndrome mielodisplásico. La aspiración de médula ósea reveló histiocitos de color azul marino, y la secuenciación de nueva generación identificó una probable mutación sin sentido patogénica en el gen , asociada con el síndrome mielodisplásico. Además, se encontraron variantes de significado incierto en los genes . El análisis ancestral mostró una composición predominantemente nativa americana, lo que sugiere una posible predisposición genética específica de las comunidades andinas. El informe subraya la importancia de conocer los antecedentes genéticos y ancestrales a la hora de diagnosticar y tratar los trastornos hematológicos.
