Artículo de revisión

Publicado el 21 de agosto de 2026 | http://doi.org/10.5867/medwave.2026.07.3225

Aplicación de herramientas bioinformáticas genómicas en la psiquiatría clínica y su asesoramiento

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Descripción de los criterios de patogenicidad.
CriterioDescripciónEjemplo
Análisis de las variantes en bases de datosRevisión de repositorios genómicos (como OMIM o ClinVar) para identificar si una variante ya ha sido reportada previamente, su asociación con enfermedades conocidas y si su patogenicidad está establecida en la comunidad científica.Para la variante C>T del gen SETD1A, la búsqueda en ClinVar permitió categorizarla de inmediato como una mutación patogénica ya conocida.
Estudios de segregación genéticaAnálisis de la genealogía familiar para verificar si la variante es heredada junto con la enfermedad, es decir, si todos los familiares afectados portan la mutación y los sanos no.En el caso de la variante C>A, este criterio descartó su patogenicidad al corroborar que la madre portaba la variante, pero el padre no.
Frecuencia alélicaEvaluación de la frecuencia de la variante en la población. Si es mayor al 5%, se considera benigna; si es extremadamente rara o está ausente, sugiere patogenicidad.Ambas variantes (C>A y C>T) no presentaron datos acerca de su frecuencia en las bases de datos (gnomAD), lo que apoya su patogenicidad.
Herramientas in silicoPredicción informática del impacto de la variante a diversos niveles, desde la transcripción hasta la formación de una proteína.Al analizar la variante C>A con PolyPhen-2, el resultado fue Possibly Damaging (posiblemente dañina).
Grado de conservaciónAnálisis que compara la secuencia genética entre diferentes especies. Una región constante en diversas especies sugiere una función biológica relevante, por lo que una mutación suele ser patogénica.Para la variante C>T, se observó que la región es idéntica en el chimpancé y parcialmente conservada en el gato y en el pez globo, lo que refuerza la sospecha de que la mutación es dañina.

OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man.

Fuente: elaborada por los autores del artículo a partir de Richards et al [6].