Artículo de revisión

Publicado el 21 de agosto de 2026 | http://doi.org/10.5867/medwave.2026.07.3225

Aplicación de herramientas bioinformáticas genómicas en la psiquiatría clínica y su asesoramiento

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Variantes C>A y C>T.
Variante C>AVariante C>T
SETD1A (NM_014712.3)1: c.2209C>A2 (p.Gln737Lys)3SETD1A (NM_014712.3)1: c.2209C>T4 (p.Gln737Ter)5

SETD1A, gen de la metiltransferasa.

1NM_014712.3: transcrito 014712.3.

2c.2209C>A: en la posición 2209 de la secuencia de ADN existe una sustitución de citosina por adenina.

3p.Gln737Lys: en la posición 737 de la secuencia aminoacídica hay una sustitución de una glutamina por una lisina.

4c.2209C>T: en la posición 2209 de la secuencia de ADN existe una sustitución de citosina por timina.

5p.Gln737Ter: en la posición 737 de la secuencia aminoacídica hay una sustitución de una glutamina por un codón de término.

Fuente: elaborada por los autores del artículo.