Artículo de revisión

Publicado el 21 de agosto de 2026 | http://doi.org/10.5867/medwave.2026.07.3225

Aplicación de herramientas bioinformáticas genómicas en la psiquiatría clínica y su asesoramiento

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Caracterización de la variante según tipo de mutación.
GenVarianteTipo de mutaciónReporte en la literaturaFrecuencia alélica1Grado de conservación2Parámetros in silico3Cosegregación
SETD1Ac.2209C>Ap.Q737K(p.Gln737Lys)MissenseVariante asociada al fenotipono reportada en ClinVar0P. troglodytes y F. catus: idéntico;T. rubripes: no conservadoInterpretación conflictiva: benigna 1/3 bases de datos; patogénica en 2/3 bases de datosAusente
c.2209C>Tp.Q737(p.Gln737Ter)NonsenseVariante asociada al fenotiporeportada en ClinVar0P. troglodytes: idéntico;F. catus y T. rubripes: parcialmente conservadoPatogénicaNo aplica

SETD1A, gen de la metiltransferasa.

1Analizada en las tres versiones de gnomAD.

2Alineamiento con homólogos de secuencias de aminoácidos de otras diez especies: P. troglodytes (chimpancé), F. catus (gato), T. rubripes (pez globo).

3PolyPhen2, MutationTaster y Align GVGD: herramientas ordenadas jerárquicamente según el porcentaje de precisión, sensibilidad y especificidad (de mayor a menor).

Reporte en la literatura, grado de conservación, parámetros in silico y cosegregación.

Fuente: elaborada por los autores del artículo.