Artículo de revisión

Publicado el 21 de agosto de 2026 | http://doi.org/10.5867/medwave.2026.07.3225

Aplicación de herramientas bioinformáticas genómicas en la psiquiatría clínica y su asesoramiento

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Evaluación de los criterios de patogenicidad para cada variante.
Variante C>TVariante C>A
El criterio del tipo de mutación se considera muy fuertemente patogénico si se trata de una variante nonsense o frameshift.+8Un criterio de apoyo benigno otorga puntaje si se trata de una variante missense en un gen para el cual se sabe que principalmente las variantes truncantes causan enfermedades. Es decir, la proporción de variantes missense benignas respecto al total es superior a 0,331. Este hecho se comprobó al notar que la proporción entre las mutaciones missense benignas (82) y el total de ellas que no eran variantes de significado incierto (92) es 0,89.-1
Si está reportada como patogénica en bases de datos biomédicas y genómicas refutables recientemente (como ClinVar), pero no se han hecho estudios funcionales o evaluaciones independientes de la variante, se considera un criterio patogénico fuerte.+4El criterio de frecuencia alélica apoya la patogenicidad si no se presenta en controles sanos en bases de datos genómicas.+1
Si múltiples líneas de evidencia computacional respaldan un efecto nocivo en el gen o el producto del gen (conservación evolutiva, impacto de la mutación, entre otras), es un criterio patogénico de apoyo.+1La falta de segregación en los miembros afectados de una familia es un criterio benigno fuerte.-4
Clasificada como patogénica (total: 13 puntos)Clasificada como probablemente patogénica (total: -4 puntos)

Información de acuerdo con el puntaje asignado [6].

Fuente: elaborada por los autores del artículo.